遗传性肿瘤综合征是由于特定致病基因突变导致这些个体患肿瘤的风险明显高于普通人群，具有家族聚集性的肿瘤类型。例如BRCA1和BRCA2基因突变都将导致遗传性乳腺癌和卵巢癌易感，携带者一生疾病风险比普通人群增高5至10倍。近年来研究表明中国每年新发肿瘤患者约457万例，其中家族遗传性肿瘤约5%~10%。
遗传性肿瘤患者的生育问题也是世界各国共同关注的重大公共卫生问题。近年来，随着肿瘤治疗方法的飞速发展，肿瘤治疗后的生存率大幅提高，年轻肿瘤患者的绝对数量也在逐年增加，这迫切需要建立有效机制对遗传性肿瘤患者的生育进行指导并干预，从而生育健康的下一代。
PGT（preimplantationgenetictesting）技术，又被称为第三代试管婴儿技术，是通过对早期胚胎进行分子遗传学的诊断，移植没有致病基因突变的胚胎，避免遗传性疾病患儿出生的技术。
该技术可以用从源头控制遗传性出生缺陷，以及避免非意愿性流产。早在1998年就已经有文献报道，国际首个遗传性肿瘤PGT——家族性腺瘤性息肉病。虽然该病例并未成功，但是给后人留下了许多可参考的经验。
2009年1月9日，世界上首个通过PGT辅助生殖技术排除BRCA1基因变异的女婴在伦敦诞生，被称为“无癌宝宝”。
2015年我国首例“无癌宝宝”（阻断家族中视网膜母细胞瘤的遗传）在长沙诞生，2018年我国中国妇幼保健协会生育保健专业委员会等五个学会的专家编写了《胚胎植入前遗传学诊断筛查技术专家共识》，其中明确指出：具有遗传易感性的严重疾病，如遗传性肿瘤以及需要人类白细胞抗原配型的夫妇，可以纳入PGT的指证，有机会通过PGT生育一个健康或者合适配型的孩子。
在第三代试管婴儿中，PGD、PGS、PGT-A分别是什么意思？
相信很多人对第一代、第二代、第三代试管婴儿都有了一定的了解。与第一代、第二代相比，第三代试管婴儿的主要功能是对胚胎进行遗传学检查，筛选优质胚胎。
但是有些人看到专业名词PGD、PGS、PGT-A就有点懵，这都是什么意思？它们都属于第三代试管婴儿吗？PGD和PGS、PGT-A哪个更先进？
1、事实上，第三代试管婴儿的早期名字叫做胚胎移植前遗传学诊断，也就是我们口中说的PGD（Preimllantationgeneticdiagnosis），PGD中的D代表的第三代试管婴儿是诊断的意思，这时候，第三代试管婴儿只能诊断少量特定染色体异常疾病，如：染色体异位、性连锁遗传疾病等。
一般在移植前，试管生殖专家会对胚胎的基因进行检测，判断胚胎是否有异常，然后选择正常健康的胚胎进行移植，从而降低遗传疾病遗传给后代的风险。
2、随着科学医疗技术的发展，PGS（Preimllantationgeneticscreening）也被称为胚胎移植前遗传学筛查，其中S是筛查的意思，它是对胚胎的所有染色体进行筛查。可以查看染色体的对数是否有缺失，以及形态结构是否正常，因此，它的临床应用范围明显增加。
PGS的优势在于，可以准确判断染色体是否有异常，筛选健康胚胎，降低流产可能性和畸形儿的生育率，从而达到优生优育。不仅如此，还可以最大限度地减少孕妇怀双胞胎和多胎的概率，从而降低生育风险。
总的来说，PGS是以PGD的基础上继续发展的产物，两者都用于检测胚胎的健康状况，但PGS是在PGD上发展而来的，技术上先进一些，PGS检查的也将比PGD更广泛。
那么，PGT-A、PGT-M、PGT-SR又是怎么回事呢？在2018年世界卫生组织将PGD和PGS合并一起，统称为胚胎移植前遗传学检测，简称PGT。
但是，随着试管婴儿技术应用越来越广泛，遗传疾病的种类也越来越多。为了更清楚地展示检查的目的和方法，出现了一些新的名词，即PGT-A，它是胚胎移植前的非整倍体遗传学检查，PGT-M是胚胎移植前的单基因遗传学检查，PGT-SR又称为胚胎移植前染色体结构变异遗传学检查。
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因此，不孕患者们可以根据自己的情况进行胚胎移植前的检查。
以上是对第三代试管婴儿专业名词的说明，大家了解一下就行了，具体情况可以根据医生的建议选择进行哪种胚胎移植检查。
贝康医疗递表港交所 PGT-A试剂盒系国内三代试管婴儿唯一有证产品
来源：IPO早知道
据IPO早知道消息，苏州贝康医疗器械有限公司已向港交所递交上市申请，由中信证券担任保荐人。
招股书显示，公司实控人为其创始人兼董事长梁波博士，持股45.66%。高瓴香港在列公司前十大股东，持股比例6.82%。其他主要股东包括深圳前海恒瑞方圆、元禾原点、博康资本、苏州新建元。此外，OPM（OrbiMed投资基金）持股1.59%。公司于2020年改制为股份制公司。
贝康医疗创始人梁博士在生物信息学及生殖科学行业拥有超十年经验，曾领导NIPT及高通量测序技术的研发以及NGS产品的开发及调控应用。梁博士目前担任国家辅助生殖与优生工程技术研究中心（中国此领域唯一的国家级研究机构）的兼职研究员、国家卫生健康委能力建设和继续教育中心遗传咨询能力建设委员会的秘书长等。
贝康医疗聚焦NGS细分的生殖领域，也是目前国内唯一拥有覆盖整个生殖周期的基因检测试剂盒产品线的公司。公司在PGT（胚胎植入前基因检测）产品具有核心优势。
2015年，贝康医疗申报国家标管中心将PGT-A试剂盒界定为“三类医疗器械”进行监管。2016年，该试剂盒成功获得“国家创新医疗器械特别审批”进入临床试验。2017年，贝康医疗参与制定PGT-A质量控制评价指南，填补了我国三代试管婴儿质量控制技术标准的空白。同年，公司建成符合法规及GMP要求的标准洁净生产车间并通过省医检所检测。
2019年，贝康完成三代试管PGT-A临床试验大数据验证。2020年2月21日，该产品获国家药监局批准上市，标志着我国三代试管婴儿技术进入医疗器械监管的有证时代，填补了国内空白。
基于NGS技术，贝康医疗正在开发另外两款PGT产品，PGT-M和PGT-SR试剂盒。预计两款试剂盒将分别在2022年和2024年获得国家药监局的注册批准。在PGT-A基础上，两款新产品将进一步增强公司在辅助生殖领域的领先地位。-A、-M、-SR代表PGT不同适应症。
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2018、2019年及2020上半年，贝康医疗营收分别录得人民币3260.9万元、5568.5万元和3216.5万元；毛利分别为813.7万元、2625.3万元和1140.4万元。2018、2019年公司净亏损额为576.4万元和571.7万元，2020上半年扭亏为盈，净利215.6万元。2018、2019年及2020上半年，公司研发支出占比57.7%、35.7%及41.8%。公司预计将维持高研发水平。
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